БОЛЕЗНЬ КРЕЙТЦФЕЛЬДТА - ЯКОБА
О. Хабиб
O. Habib
Г
убчатые энцефалопатии представляют собой инфекционные дегенеративные заболевания. Некоторые семейные формы обусловлены генетически. В ткани мозга обнаруживают патологические белковые частицы - прионы (PrPres), которые представляют собой устойчивую патологическую (лишенную нуклеиновой кислоты) копию прион-протеина (PrP), присутствующего в здоровой нервной ткани всех млекопитающих. PrP - это мембранный сиалогликопротеин, состоящий из 253 аминокислот; он имеет двухмерную пространственную структуру и кодируется единственным геном на коротком плече хромосомы 20. Патологическая форма белка обнаруживается только в пораженной инфекционной губчатой энцефалопатией (ИГЭ) ткани мозга. PrPres и PrP имеют различные пространственные структуры и свойства: PrPres нерастворим в воде, нечувствителен к протеазам, имеет в структуре большее количество b-цепей и меньшее количество a-спиралей. Предполагают, что конверсия PrP в PrPres происходит во время транскрипции. Пока неясно, является ли PrPres одновременно патогенным и вирулентным (так как не обнаружена нуклеиновая кислота, а в эксперименте удалось получить PrPres из PrP в ацеллюлярной системе) или в PrPres включен некий вирус (т.е., имеется нуклеиновая кислота), который и обусловливает инфекционную передачу, а PrPres дает только токсический эффект. Существование частицы с независимым геномом наиболее удачно объясняет наличие нескольких разновидностей PrPres. Одна из гипотез предполагает существование пока не распознанной молекулы, которая, прикрывая белок и вирус, мешает "увидеть" нуклеиновую кислоту.Литература:
Beauvais P. La maladie de Creutzfeldt-Jakob. La plus important des maladies a prion. La Presse Medical 1997;26:3787-92.
Риск развития головной боли напряжения среди ближайших родственников и супругов лиц, страдающих этой проблемой
Е. Нурмухаметова
Ye. Nurmukhametova
Г
оловную боль напряжения (ГБН) - синдром, характеризующийся ригидностью затылочных и шейных мышц с ощущением боли в затылке - испытывал практически каждый. У большинства людей это довольно редкое явление, однако примерно 3% населения (5% женщин и 2% мужчин) страдают частыми приступами (так называемая хроническая ГБН). Этиология данного заболевания остается неизвестной. Некоторые авторы указывают на связь ГБН с психоневрозом. Нельзя также исключить и генетические факторы, поскольку во многих случаях прослеживается семейный анамнез хронической ГБН.
Риск развития ГБН |
Число родственников первой степени, страдающих ГБН |
Популяционный относительный риск, расчетный показатель Н/О (95% интервал достоверности) |
|
В течение 1 года: ближайшие родственники супруги |
наблюдаемое (Н) |
ожидаемое (О) |
|
36 |
11,31 |
||
3 |
2,43 |
||
В течение жизни: ближайшие родственники супруги |
71 |
22,61 |
3,14 (2,50 - 3,86) |
4 |
4,85 |
0,82 (0,23 - 2,68) |
Целью настоящего исследования было определить распространенность ГБН среди ближайших родственников и супругов лиц, страдающих этим заболеванием. Обследовано 122 пациента с симптомами, характерными для ГБН. Супруги и ближайшие родственники были опрошены по телефону. С поправкой на пол, возраст и среднюю встречаемость заболевания среди населения (3% за год и в 2 раза чаще - в течение всей жизни) были получены результаты, представленные в таблице.
Таким образом, ближайшие родственники пациентов, страдающих ГБН, имеют повышенный риск развития этой патологии (превышающий популяционный риск в 3 раза), что подтверждает важную роль генетических факторов в этиологии заболевания.
Литература:
Ostergaard S, Russel MB, Bendstsen L, et al. Comparison of index degree relatives and spouses of people with chronic tension headache. BMJ 1997; 314:1092-3.